Perfiles

Stephanie E Chiuve

Associate Director of Epidemiology, Baxalta / Adjunct Assistant Professor Harvard TH Chan …

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Epidemiology nutrition cardiovascular disease rare disease pharmacoepidemiology

Prof. dr. Jan AM Smeitink

Professor in Mitochondrial Medicine

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mitochondrial disease mitochondrial medicine orphan disease rare disease

Kaitlin E. Samocha

Massachusetts General Hospital

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Genomics Constraint Rare Disease

Hanns Lochmüller, MD, FAAN

CHEO Research Institute and The Ottawa Hospital

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neuromuscular disorders genomics rare disease congenital myasthenic syndromes neurology

Seng H. Cheng

Alexion, AstraZeneca Rare Disease

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rare disease gene therapy

Anne O'Donnell-Luria

Co-Director for the Broad Center for Mendelian Genomics, Broad Institute of MIT and …

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rare disease gene discovery incomplete penetrance human phenotyping epigenetics

Aurora Pujol

Professor of Genetics and Neuroscience, IDIBELL, ICREA Barcelona Spain

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Genomic Medicine genetics neuroscience rare disease leukodystrophies

Hywel Williams

Senior Lecturer, Cardiff University

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genetics genomics rare disease

Jeremy Schwartzentruber

Illumina Artificial Intelligence Lab

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genomics gene regulation alzheimer's disease cancer rare disease

Benoit Miotto

INSTITUT COCHIN (CNRS UMR8104, INSERM U1016, Université Paris Cité)

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DNA replication Epigenetics Cell fate Cancer Rare Disease

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